Moja lekcja

Choroba Werdinga Hoffmanna - inna nazwa + etiologia

Typ I Rdzeniowego zaniku mięśni (SMA), uszkodzenie rogów przednich

Choroba Werdinga Hoffmanna - objawy

słabe ruchy płodu, po urodzeniu wiotkość, słabe mięśnie dosiebne, ciche, leży w pozycji żaby, samo nie siada, brak odruchów mięśniowych, rozwój pspychczny ok

Choroba Werdinga Hoffmanna - diagnostyka

EMG, biopsja mięśni, badanie genetyczne

Choroba Kugelbergera Welander - inna nazwa + etiologia

Typ III (pseudodystroficzny) Rdzeniowego zaniku mięśni (SMA), uszkodzenie rogów przednich

Choroba Kugelbergera Welander - objawy

początek późno, zanik mięśni dosiebnych, przerosty rzekome mm. goleni i pośladków, fascykulacje, zniesienie odruchów kolanowych, nie wejdą po shcodach. Czasem serce i endokryna, przebieg powolny, długość życia normalna

Choroba Fozio Londo

postępujące porażenie opuszkowe dziecięce oraz rdzeniowy zanik mięśni z ginekomastią u dorosłych

Choroba Canavana - co to?

zwyrodnienie gąbczaste istoty białej i szarej z niedoboru N-acetyloaspartazy, AR, początek u płodu

Choroba Canavana - objawy

wielkogłowie, zespół wiotkiego dziecka, opóźnienie rozwoju motorycznego i umysłowego, napady padaczkowe. Później niedowład spastyczny i zespołu opuszkowy co daje śmierć.

Choroba Niemanna Picka

Heterogenna etiologicznie lizosomoalna ch. spichrzeniowa, makrofagi w układzie śródbłonkowo - siateczkowym zastąpione kk. piankowatymi, zajęcie OUN daje atakcje, dyzartrie, dysfagie, dystonie, zaburzenia ruchu gałęk ocznych

Zespół Sturge'a - Webera

fakomatoza, naczyniakowatość twarzowo-mózgowa, naczyniak płaski twarzy w obszarze V1, gdy dorasta do powieki robi jaskrę, również naczyniakowatość opon miękkich i napady padaczkowe

Choroba Wilsona - diagnostyka

pierścień Keysera Fleishera, dużo ALT, ASP, mało ceruloplazminy w surowicy, mało miedzi w surowicy, dużo miedzi w moczu, dużo miedzi w biopsji wątroby, USG wątroby - powiększona, MR i TK głowy zmiany zwojów podstawy,

Choroba Wilsona - objawy

Wątrobowe (50%)- powiększenie, marskość, niewydolność; Neuropsychiatryczne (45%) - obj. z. Parkinsona, napady padaczkowem migreny, ślinotok, bezsennność, zaburzenia osobowości, zaburzenia afektywne, psychozy

Choroba Wilsona - leczenie

abstynencja, redukacja miedzi w dziecie (orzechy, czekolada, grzyby, małże), PENICYLAMINA, cynk, przeszczep wątroby

Choroba Krabbego

leukodystrofia globoidalna, zwyrodnienowa OUN, AR, więcej u Izraelitów, 90 % początek 5 m.ż. - spowolnienie rozwoju psychoruch., drgawki, ataksja, sztywność, potem ślepota i sztywność odmóżdżeniowa, śmierć około 3 r.ż.

Choroba Bournevilla Pringle'a

stwardnienie guzowate, fakomatoza, obejmuje NOS SĘMPA: Nerki, Oczy, Serce, SkórĘ, Mózg, PłucA, daje niesprawność intelektualną i padaczkę, podwyściółkowe guzki okołokomorowe, guzy korowo-podkorowe i inne neo OUN

Zespół Brown Sequarda - objawy

po stronie uszkodzenia (poniżej): niedowład piramidowy, brak czucie proprio, epikryt. z klin i smukł, przeciwstronne: zab. czucie bólu i temp z drogi rdzeniowo - wzgórzowej, na poziomie dermatomu nic nie czuć

Zespół Brown Sequarda - etiologia

guzy rdzenia, SM, rany, pechowa dyskopatia

Zespół Degerine'a Roussy'ego co to

Zespół wzgórzowy - udar lub rzadziej inne uszkodzenie wzgórza,

Zespół Degerine'a Roussy'ego objawy objawy

przeciwstronne zab. czucia, głównie głębokiego, napadowe bóle wzgórzowe po stronie uszkodzenia (?), przemijający niedowład połowiczy, ośrodkowy niedowład VII, ręka zwgózowa (położnika)

Zespół Klüvera-Bucy'ego

z uszkodzenia 2 płatów skroniowych lub prawego i środkowej części lewego, dysfunkcja ciała migdałowatego; hiperseksualność, żarłoczność, upośledzenie pamięci, prozopagnozja, etiologia: naczyniowa, urazowa, neurodegeneracyjna

Zespół MoyaMoya

jap. kłęby dymu, niedrożność dużych tt. - końca ACI, i ACM i ACA u młodych Azjatów, daje TIA i rzadzej udary, leczenie ASA, klopidogrel

Zespół Fostera Kennedy'ego

oponiaki lub przerzuty przedniego dołu czaszki, głównie płata czołowego, objawy: anosmia, po stronie guza zanik II. początkowo mroczek centrlany, czasem wytrzeszcz, przeciwstronnie tarcza zastoinowa,

Zespół Colleta - Sicarda - co to + objawy

obwodowe porażenie IX, X, XI, XII; - daje dysfagie, zaburzenia smaku w tylnej 1/3 języka; zanik czucia b. ś. podniebienia i gardła; zaburzenia oddychania i chrypka; porażenie i zanik mięśnia czworobocznego i mos; jednostronne porażenie i zanik języka,

Zespół Colleta - Sicarda etiologia

ZAPALNA: zakrzepica zatok żylnych opony twardej, np. poprzecznej, ropowica przestrzeni przygardłowej; URAZ: złamanie podstawy czaszki, NOWOTWOROWA: rak części nosowej gardła, neo. płata głębokiego ślinianki przyusznej, kłębczaki szyjno-bębenkowe

Zespół Froina

wynik PMR, zastoinowy płyn mózgowo-rdzeniowy, żółty, rozszczepienie białkowo - komórkowe, etiologia - brak przepływu przez glejaki, wyściółczaki lub rzadsze, przebieg powolny

Zespół Zellwegera (zespół mózgowo-wątrobowo-nerkowy)

choroba metaboliczna, zaburzenie funkcji peroksysomów powoduje nagromadzenie się w mózgu kw. tłuszczowych C26-38.Śmierć we wczesnym niemowlęctwie. Zaburzenia mielinizacji n. obwodowch; drgawki; niechęć do ssania; hepatomegalia; wrodzone wady serca; etc.

Zespół Gillesa Tourett'a

tiki szyja i twarz gł. - proste (ruchy) i złożone (mowa, skoki), mężczyźni, rozpoznanie w dzieciństwie, kopro-(brzydkie)-praksja i lalia, echolalia, natręctwa. Leczenie: psychoterapia + neuroleptyki, blokery wapnia, antydepresanty, terbenazyna

Zespół Arnolda-Chariego

wada rozwojowa, część m. oblongata i migdałów móżdżku znajduje się poniżej otworu wielkiego. Może występować wodogłowie, spina bifida. Stopnie ciężkości I-IV, objawy jak w wodogłowiu (ból głowy, wymioty, zawroty, dzwonienie, słabość, dysfagia etc.)

Zespół Devica, coto i objawy

autoim. zapalenie nerwów wzrokowych i rdzenia, mylone czasem z SM. osłabienie mięśni lub paraliż nóg lub rąk, utrata czucia, zaburzenia widzenia aż do ślepoty - spadek ostrości widzenia lub dysfunkcja pęcherza moczowego, jelit.

Zespół Devica, różnicowanie

naraz n. wzrok + rdzeń; + 2/3 [a) (-) kryt. SM w MRI b) zmiana na dł. 3 kręgów c) przeciwciała p. Akwaporynie], leczenie immunosupresja.

Zespół VHL

mutacja wrodz. + 2nd hit., Adm chromosom 3. Naczyniaki krwionośne zarodkowe móżdżku, rdzenia, naczyniaki siatkówki + jasna nerka + pheo; ew. Jamistość rdzenia. 10 % guz worka limf niszczy ucho, nacieka

Napady Brunsa (zespół Brunsa)

guz/torbiel w IV komorze mózgu lub linii środkowej móżdżku i III komory. Zmiana pozycji głowy powoduje zmianę przepływu i: silny ból głowy, nagłe wymioty bez mdłości, zaburzenia równowagi

Guzki Pringle'a Stwardnienie Guzowate

fakomatoza, geny TSC 1 i 2 wielonarządowo, niepełnosprawność int. + padaczka. Podwyściółkowe guzy okołokomorowe + złośliwy gwiaździak olbrzymiokom. + guzy korowo-podkorowe. Hamartomy w tęczówce. Dużo zmian skórnych (Pringle, Koenen, kawa, włókniaki).

Skala Loveta

ocena siły mięśniowej. 0 brak skurczu, 1 ślad skurczu, 2 ruch w odciążeniu 3 ruch z pokonaniem oporu własnego ciężaru, 4 pokonanie ciężaru i lekkiego oporu badającego 5 siła prawidłowa

Skala Hohena Yahra I - III

w Parkinsonie, I Objawy jednostronne, małe zaburzenia II obustronne / zajęcie mięśni osiowych, bez problemów z postawą III zaburzenia odruchów postawnych, wywrotki przy obrotach//popychaniu przy zamkniętych oczach, lekko niesprawny na codzień

Skala Hohena Yahra IV- V

IV ciężka niesprawność, ale umie sam stać i chodzić V leży w łóżku, sam nie da rady ogarnąć istnienia

Skala Boterella (w modyfikacji Hunt-Hess)

klin. ocena po krw. podpaj., st. I lekki ból i sztywność, II -średni/silny ból, mocne oponowe, zab. okoruchowe, III senność lub jakościowe zmiany św, objawy ognisk., IV sopor, hemiplegia, wegetatywne (odkorowanie) V-śpiączka, sztywność, prężenia

MPO ile i objawy

1,5-3/1000 żywo urodzonych, zab. postawy i czynności ruchowych NIEPOSTĘPUJĄCE, dodatkowo upośledzenie umysłowe, padaczka, zab. słuchu, wzroku, mowy. postaci: spastyczna, pozapiramidowa, móżdżkowa, mieszane

MPO kiedy występuje %

50% poporodowo (normaki niedokrwienie; wcześniaki krwawienia śródczaszkowe), 40% w ciąży, 10% poród

Stwardnienie guzowate, etiologia i obraz (bez guzów)

ch. Bourneville-Pringla. fakmatoza, mutacje TSC1 i TSC2. Guzki Pringle’a, skóra szagrynowa. Włókniaki okołopaznokciowe, padaczka, opóźnienie psychoruchowe, torbiele nerek... Hipoplazja szpiku, zmiany skórne:.)= plamy w kształcie liścia, cafe-au-lait

Stwardnienie guzowate, guzy

Guzy głównie nadnamiotowe, gwiaździak powyściółkowy okołokomorowy, hamartomy nerek (naczyniakomięśniakotłuszczaki) -> zesp. Wundlicha (samoistne krwawienie podtorebkowe), hamartomy wątroby, MNOGIE W SIATKÓWCE, zajęte płuca, serce, p. pok, trzustka

Co może być guzem w mózgu?

Torbiel, kilak, gruźliczak, ropień, pasożyt, nowotwór pierwotny/wtórny

Objawy guza mózgu

zespół nadciśnienia śródczaszkowego + zaburzenia endokrynologiczne, psychiczne, objawy oponowe, objawy ogniskowe ubytkowe i podrażnieniowe (w tym napady padaczkowe)

Objaw utykania na jedną nóżkę u dziecka

pierwszy objaw guza w pniu mózgu

Ból głowy w guzie

trwały, napadowo zaostrzający się, o charakterze rozsadzającym, jako pierwszy objaw u 30%, potem ma ogółem 70%, może wybudzać w nocy

Zespół FosterKennedy’ego

zanik nerwu II po stronie guza, tarcza zastoinowa po stronie przeciwnej

Przyczyny padaczek u dorosłych

1. Guz 2. Udar 3. Alkohol 4. Uraz 5. Nieustalona etiologia

Guz okolicy czołowej

odhamowanie, euforia, mania lub wycofanie, spowolnienie, napady padaczkowe z dużym pobudzeniem ruchowym, niedowład n. VII, ataksja czołowa

Guz okolicy ciemieniowej

zab. czucia gł. ból, głębokie, dermoleksja, dyskryminacyjne; napady czuciowe jacksonowskie objawy ruch. na początku jednej ręki lub stopy a potem wstępują w kierunku proksy. kończyny do kąta ust, apraksja, agrafia, afazja amnestyczna

Guzy płata skroniowego

częściowe złożone lub wtórnie uogólnione padaczki, afazja czuciowa, niedowidzenie połowicze lub kwadrantowe, zab. Psychiczne opozycyjno-buntownicze

Guzy płata potylicznego

rzadko, niedowidzenie, osłabienie ostrości, omamy, agnozja wzrokowa

Gwiaździaki

młodzi I i II st, podnamiotowe gł półkule móżdżku, dobrze odgraniczone, daje się usunąć; III-IV dorośli nadnamiotowo, przerastanie do drugiej półkuli mózgu (IV glioblastoma multiforme)

Skąpodrzewiaki

młodzi dorośli, większość w półkulach, trochę w komorach bocznych i III, ZWAPNIENIA ->napady padaczkowe

Wyściółczaki

nad i podnamiotowe (pod trochę lepsze rokowanie), naciek pnia mózgu-nieoperacyjny, najczęściej komora IV, radioterapia, często nadciśnienie śródczaszkowe

Rdzeniak

HISTOLOGICZNIE złe rozpoznanie, nacieka, rozsiew krwią i płynem mózg-rdzeń., DZIECI, gł robak móżdżku, czasem półkule, często nadciśnienie śródczaszkowe + wodogłowie; chirurgia+radio+chemioterapia

Nerwiak osłonkowy

najczęściej n. VIII, często w ch. Recklinghausena, obj. zespołu kąta mostowo-móżdżkowego, operacyjny, rokowanie dobre

Oponiak

łagodny, częściej kobiety w średnim wieku, napady padaczkowe często 1. Objaw, przystrzałkowo, skrzydło k. klinowej, sklepistość czaszki, tylny dół

Naczyniak płodowy

(krwionośny zarodkowy) = guz Lindaua - niezłośliwy, najczęściej 35-45 lat, część związana z VHL (+naczyniaki siatkówki, torbiele trzystki, neo nerek, pheochromocytoma), często tylny dół nadciśnienie, wodogłowie; czerwienica zesp. paraneo;

Czaszkogardlak

guz kieszonki Rathkego, łagodny; zwapnienia nad siodłem tureckim, obj. Niedoczynność przysadki + niedowidzenie połowicze; po operacji moczówka prosta

Przerzuty do OUN

gł. Oskrzela, sutek, czerniak, nerka; gdy pojedynczy i dobry stan kliniczny operujemy, najczęściej mnogie

Osiowe objawy zespoły parkinsonowskiego

bradykinezja/akinezja - sztywność (typu rury ołowianej lub koła zębatego), - drżenie spoczynkowe 4-6 Hz - zaburzenia postawy, (wyraża się odruchem fiksacyjnym, negatywnym odbiciem, „poduszką psychiczną”)

Dodatkowe objawy parkinsona:

deliberacyjne, wegetatywne (łojotok, potliwość, ślinotok, spadki RR, częste parcie na pęcherz), psychiczne (w ch. Parkinsona 80% ma depresję, ostępienie u 1/3 chorych na Parkinsona)

Skala Hoehna – Yahra, co ocenia, co znaczy 1, a co 5?

ocenia stopień zaawansowania CHOROBY Parkinsona1. łagodny, tylko jedna połowa ciała (dla Parkinsona charakterystyczny jest jednostronny początek) 5. chory wymaga wózka inwalidzkiego lub całkowicie unieruchomiony w łóżku

Otępienie z ciałami Levy’ego – tauopatia czy synekluinopatia, główne objawy

Synekluinopatia (tauopatie to CBD i PSP) 2. Otępienie najczęściej wyprzedza zespół parkinsonowski o rok. Częste fluktuacje zaburzeń poznawczych, wczesne halucynacje wzrokowe

pląsawica Huntingtona – dziedziczenie, główne problemy

4-8/100 tys., AD gen HTT kodujący huntingtynę na chromosomie 4, powtórzenia CAG. Zjawisko ANTYCYPACJI (tu ojcowska, chorują już nawet w wieku 10 lat). Ruchy pląsawicze, otępienie, samobójstwa,

pląsawica Huntingtona badania, leczenie

Badania genetyczne, MRI, PET – obniżenie metabolizmu w j. ogoniastym i skorupie, L: neuroleptyki, tetrabenzacyna (I-MAO), rezerpina (obniżenie wyrzutu DA)

Przyczyny zespołu parkinsonowskiego typowe

I. IDIOPATYCZNY – drżączka poraźna II. Parkinsonizm OBJAWOWY: pozapalny (spozieranie w górę, kurcze powiek); pourazowy (boks); toksyczny (narkotyki, pestycydy) MPTP; polekowy (neuroleptyki); z chorób: naczyniowe, guzy, wodogłowie normot., purpura

Przyczyny zespołu parkinsonowskiego atypowe

III Parki. atypowy = parki.-plus; zanik wieloukł. (typ C z przewagą obj. móżdżkowych, typ P z przewagą pozapir.); zwyr. korowo – podstawne CBD (obca ręka); choroba ciałek Lewy’ego; postępujące porażenie nadjądrowe – choroba steela-richardsona-olszewskie

Zastosowanie botuliny

miokimie, dystonie OGNISKOWE (bywa oporność) np. spastyczny kurcz powiek/karku, migrena, retrakcja powiek

Porażenie nadjądrowe postępujące

taupatia, M > 50 r.ż. Zab. gałkoruchowe w pionie, zesp. Parkin. i, hiperekstensja szyi, UPADKI, dyzartia, dysfagia, zespół otępienny, zachowanie WOLNEJ części wywołanego oczopląsu pion. (BRAK SZYBKIEJ), objawy pozapir., pir. i móżdżkowe, zgon w kilka lat

Cechy uszkodzenia nerwów obwodowych?

porażenie wiotkie, osłabienie/brak odruchów, osłabienie wszystkich rodzajów czucia, zniesienie potliwości, ew. parestezje/ ból, bolesność uciskowa, bolesność przy naciąganiu, po ok. 3 tyg zanik unerwianego mięśnia

Ręka opadająca, „porażenie kajdankowe”, „po chodzeniu o kulach”, „sobotnia noc”, zespół mięśnia odwracacza?

uszkodzenie n. promieniowego

Ręka błogosławiąca, objaw butelki, zanik bocznej części kłebu,z. cieśni nadgarstka, +obj. tinela i test Phalena, z. Kiloha – Nevina, z. mięśnia nawrotnego obłego?

uszkodzenie n. pośrodkowego

ręka szponiasta, + objaw Formenta,

uszkodzenie nerwu łokciowego

Zniesienie prostowania stawu kolanowego, osłabienie zginania biodrowego, zniesienie odruchu kolanowego, osłabienie czucia na przedniej powierzchni uda i podudzia

uszkodzenie n. udowego

Meralgia paraesthetica jest typowa dla

Meralgia paraesthetica jest typowa dla

niemożność zwarcia ud

nerw zasłonowy

kiedy występuje objaw Trendelenburga

Przy uszkodzeniu nerwu pośladkowego górnego

kiedy występuje boczne opadanie stopy?

porażenie strzałkowego powierzchownego

kiedy nie można zrobić zgięcia grzbietowego stopy i palców + chód ptasi?

porazenie strzałkowego głębokiego kiedy występuje stopa piętowa?

poziom odruchu? Kolanowy

L2-L4

poziom odruchu? Skokowy

S1

poziom odruchu? z m. dwugłowego

C5-C6

poziom odruchu? z m. trójgłowego

C7-C8

Rwa kulszowa - Zespół S1

cechy rwy + promieniowanie bólu, parastezje do bocznego brzegu stopy, osłabienie, brak odruchu skokowego, niedowład m. pośladkowego wielkiego, osłabienie podeszwowego zginania stopy, + Lassegue

Rwa kulszowa - Zespół L5

cechy rwy + promieniowanie bólu, parastezje od bocznego brzegu podudzia do grzbietu stopy i palucha, niedowład m. prostownika palucha długiego (m. identyfikacyjny), niedowład piszczelowego przedniego i wtedy chód koguci, +Lassegue

Wysoka rwa lędźwiowa L3/L4

promieniowanie bólu na przedniej powierzchni uda, niedowład m. czworogłowego, osłabiony odruch kolanowy,+ obj. Mackiewicza, - Lassegue

Cechy zespołu ogona końskiego?

Zab. czucia typu „spodenek” plus podudzi (wg. unerwienia kulszowego), niedowłady wiotkie mm. grupy tylnej uda i podudzi „opadająca stopa”; osłabienie odr. skokowego, może być Lassegue +, rwace bole wzdłuż korzeni, zab. funkcji zwieraczy i erekcji

Cechy połowiczego uszkodzenia rdzenia? Po str. uszk.:

spastyczny, upośledzenie czucia głębokiego, ułożenia, wibracji i różnicowania dotyku; NA POZIOMIE USZK. zniesienie każdego czucia i niedowład wiotki, NAD/NA pas przeczulicy

Cechy połowiczego uszkodzenia rdzenia? po drugiej stronie:

upośledzenie czucia bólu i temperatury poniżej uszkodzenia

Cechy uszkodzenia śródrdzeniowego?

np. zespół istoty szarej - na poziomie uszkodzenia rozszczepienne zab czucia (ból, temp)/ ew. na całym obszarze poniżej jeżeli zajęta droga rdzeniowo –wzgórzowa zstępująca. niedowłady spastyczne poniżej

Cechy uszkodzenia śródrdzeniowego? przy zajęciu dróg piramidowych

niedowład wiotki na poziomie uszk. przy zajętych rogach przednich rdzenia

Cechy uszkodzenia śródrdzeniowego? jeśli proces zajmuje korzenie tylne?

wypadnięcie wszystkich rodz. czucia na poziomie uszkodzenia. zaburzenia mikcji

cechy uszkodzenia przednio-bocznych części rdzenia?

np. niedokrwienie w obszarze t. rdzeniowej przedniej. rozszczepienne zab czucia poniżej (ból, temp – czucie głębokie i dotyk zachowane), rzadziej segmentowe. Niedowład wiotki na poziomie uszk. Niedowład spastyczny poniżej, zab. mikcji.

Fazy całkowitej poprzecznej przerwy rdzenia?

Faza wiotka = okres wstrzasu rdzeniowego (3-6tyg) i faza spastyczna=późna

Zespól istoty szarej rdzenia Przyczyny:

jamistość rdzenia, wybroczyny śródrdzeniowe, guzy wewnątrzrdzeniowe

Zespól istoty szarej rdzenia Objawy:

obustronne rozszczepienne zaburzenia czucia na poziomie uszkodzenia (ból, temp), niedowład wiotki na poziomie uszkodzenia przy zajęciu rogów przednich, niedowład spastyczny poniżej poziomu uszkodzenia przy zajęciu dróg piramidowych

Z czego wynika i czym się charakteryzuje zespół nadstożkowy?

zwykle sp guza rozwijającego się w rdzeniu między segmentem rdzenia L4 a S2. Objawy zespołu stożka końcowego + niedowłady wiotkie mięśni k dolnych i zaburzenia czucia w obrębie dermatomów L4-S2 (czyli objawy takie jak w zespole ogona końskiego w sumie)

Czym charakteryzuje się zespół stożka rdzeniowego/końcowego?

Zab. czucia + ból w strefie ano-genitalnej (S3-S5) oraz na wew. stronie ud („spodenki”). Zab. Zwieraczy - puszczanie moczu i stolca, pęcherz autonomiczny, zab. erekcji. Bez niedowładu kończyn dolnych! Zniesiony odruch odbytniczy.

Definicja stanu padaczkowego?

Tradycyjna: powyżej 30 min trwania napadów lub gdy co najmniej 2 napady między którymi pacjent nie odzyskał przytomności. Nowoczesna: powyżej 10 min trwania napadu.

Diagnostyka SLA?

Rozpoznanie kliniczne potwierdzone w EMG obecnością odnerwienia w co najmniej 3 kończynach (potencjały fibrylacyjne, fascykulacje, olbrzymie MUAPy). ENG: przewodzenie nerwowe w normie

Leczenie SLA?

Nie ma: P skutecznego. rehabilitacja, leczenie objawowe (np respirator), higiena... Riluzol (inhibitor glutaminianu) – wydłuża życie chorych o kilka miesiecy.

Różnicowanie SLA?

polineuropatie (np. nabyta wieloogniskowa neuropatia demielinizacyjna), sm, miastenia (p. z dyzartrią i dysfagią), zespół Dennego Browna Foleya (z. łagodnych fascykulacji i kurczów)

Farmakoterapia padaczki ogniskowej + najczęstsze niepożądane?

Karbamazepina (zawroty głowy, leukopenia, uszkodzenie wątroby), okskarbapazepina, lamotrygina (alergie), topiramat (przyrost m ciała), gabapentyna (zawroty głowy)

Farmakoterapia padaczki uogólnionej?

kw. walproinowy, bursztyniany (absence), lamotrygina, topiramat, lewetiracetam, zonisamid

Leczenie padaczki w ciąży?

Lamotrygina, okskarbamazepina

Co może wywoływać stan padaczkowy?

Najczęstsze przyczyny zależnie od wieku. U dzieci: infekcje OUN, zmiana/odstawienie leków pp. Dorośli: odstawienie leków, udar, hipoksja, metaboliczne (hipokalcemia, hipoglikemia, hiponatremia), alkohol, guz

Co to jest padaczka skrytopochodna (kryptogenna)?

przypadki padaczek, w których symptomatologia kliniczna napadów i charakter zmian w EEG nasuwa podejrzenia istnienia organicznej przyczyny napadów, ale nie udaje się jej wykazać aktualnie dostępnymi met. neuroobrazowania

Triada w zespole Westa?

Napady zgięciowe, hipsarytmia w EEG, opóźnienie rozwoju psychomotorycznego

Cechy zespołu Dravet?

(ciężka padaczka mioklon. niemowląt) polimorfizm napadów (mioklon., kloniczne, nietypowe n. nieświad.) i poli. EEG (fale wolne –iglice, wieloiglice) wcześniej rozwój ok, potem opóźnienie (ataksja, obj. pir.) 1. napad może wywołać gorączka. rokowanie złe

Cechy z. Lennoxa-Gastaut?

3-10 r. z, w 30% kontynuacja z. Westa, polimorfizm napadów (nietypowe n nieświadomości, napady toniczne, atoniczne, miokloniczne). n EEG podczas czuwania: fala wolna – iglica 1-2 hz, w śnie: szybkie rytmy iglic. Lekooporna, rokowanie poważne, obniżenie IQ

Cechy z. Doosego?

Padaczka z napadami miokloniczno – astatycznymi. wariant Lennoxa – Gastaut? Też polimorfizm objawów i objawy jak w Lennox – Gastaut, ale występuje wcześniej czyli 6mż-6 rok. Częściej u chłopców.

Cechy z. Friedmana?

Dziecięca padaczka z napadami nieświad. 4-10 rż, stan psychiczny i neurolog ok. Napady nieświadomości trwają 4-20 s, nawet >100/h. EEG: ok; podczas napadu fala wolna/iglica o f 3Hz. Rokowanie ok.Uw. gen. Wrażliwy na hiperwent., nie na fotostymulacj

Cechy młodzieńczej padaczki z napadami nieświadomości?

10-17 rż, w por. do dziecięcej: napady rzadsze, dłuższe, płytsze. też napady miokloniczne, toniczno –kloniczne (rano). EEG: ok, podczas napadu: fala wolna-iglica, wieloiglice f 3,5-4,5 Hz. rozwój ok. Dobra kontrola nawrotów na lekach (często do śmierci).

Cechy z. Janza?

Młodzieńcza padaczka miokloniczna, 8-18rż. Najczęstszy z. padaczkowy. Napady miokloniczne, toniczno-kloniczne i napady nieświadomości. Rozwój psychoruchowy bez zmian. Wrażliwy na fotostymulację, deprywację snu, alkohol (napady po imprezie!) EEG: zespoły i

Co to jest zespół Todda?

Porażenie lub niedowład – wystąpienie po napadzie padaczkowym, utrzymuje się od kilku minut do kilku godzin, następnie samoistnie ustępuje. Nie wymaga leczenia.

Zespół sztywności odmóżdżeniowej

po uszk. pnia, zwłaszcza f. reticularis powyżej jj. czerwiennych; głębokie zab. świad. ↑ napięcia mm. prostowników. Niekiedy ręce zgięte. Obj. mogą być na ból/dotyk. E: Urazy pnia, krwotok mózgowy i podpaj, niekiedy guzy i zapalenia, rokowanie niepomyślne

Róznicowanei G-Barrego?

zapalenie rogów przednich rdzenia (polio), ostra porfiria wątrobowa, botulizm, polineuropatia błonicza i inne ostre polineuropatie zakaźne

leczenie G-Barrego?

pielęgnacja, obserwacja, ew. respirator. W ciężkich przypadkach, gdy szybkie narastanie objawów plazmafereza i IVG. Sterydy, azatiopryna, cyklofosfamid nieskuteczne.

triada w zespole Millera Fishera?

oftalmoplegia (obustronna), arefleksja, ataksja. Często też źrenica Adiego. Nie ma niedowładów.

Etiologia udarów %

80-85% krwotoczny, 10-15% niedokrwienny, (Miażdżyca dużych naczyń 50% Zatory sercopochodne 20-25% choroby małych naczyń 25%) 5% podpajęczynówkowy (tętniaki głónie koła Willisa, prowokuje stres, NT, leki p-krzepliwe)

Gdzie miażdzyca w tt. doprowadzających do mózgu?

Rozdwojenie t. szyjnej 45%, t. środkowa mózgu 25%, syfon 10%, tt. Kręgowe 10%

Afazja ruchowa

(Broca, motoryczna, ekspresyjna) uszk. przednia część pł. czołowego i styku s-c-p półkuli dom., mowa telegraficzna, słowa wypowiadane powoli, czasem tylko sylaby, niewielkie zaburzenia rozumienia

Afazja czuciowa

(Wernickego, odbiorcza) dominuje zab. rozumienia, mowa płynna ale bez sensu, błędy gramatyczne, składniowe, neologizmy

Afazja amnestyczna

(anomia) trudność w nazywaniu przedmiotów, mowa często płynna, towarzyszy cofającej się afazji

Afazja kondukcyjna

zaburzenia w postaci powtarzania wyrazów i zdań

Afazja transkorowa

może mieć postać afazji ruchowej – mówią źle, ale potrafią powtórzyć, wynika z uszkodzenia przedniej części zakrętu czołowego dolnego, objawy podobne do Wernickego (?) - mówi płynnie bez sensu

Zespół Pickwicka

bezdech u grubasów, przestają oddychać, chwilowo się budzą → niewyspanie, siada serce, diag: BMI, stężenie CO2 w gazometrii, brak innych przyczyn hipowentylacji leczenie: MŻ, CPAP, medroxyprogesteron

Ból klasterowy -

dawniej Hortona, rzadki (0,1%) świdrujący, kłujący, piekący; najczęściej w oczodole, trwa 15-180 min, do 8 razy/dobę, klaster (rzut) 3-8 tyg, mogą tow. obj. autonomiczne i z. Hornera, początek 20-30 rż. Mężczyźni częściej, dzieci bez remisji,

Ból klasterowy leczenie

L: tlen, tryptany, sterydy, kwas walproinowy, LSD i poch

KLASYFIKACJA MIGRENY WG IHS (International Headache Society):

1. M. bez aury 2. M. z aurą: (typową/ przedłużoną: rodzinna m. hemiplegiczna; m. podstawna, aura m. bez bólu głowy; m. z ostrym początkiem) 3. M. oftalmoplegiczna 4. M. siatkówkowa 5. Dziecięce zespoły związane z m. 6. Stan migrenowy 7. udar migrenowy

Migrena – podstawowe info

K > M; 10 – 15 %, ból jednostronny, pulsujący. Trwa godziny – 2-3 doby lub dłużej, liczne i różne triggery, ob. dod.: fotofobia, fonofobia, nadwrażliwość na zapachy, nudności i wymioty.

Migrena etiologia

kanałopatie; rec. 5HT 1B/D, 5HT 2; zaburzenia naczynioruchowe (AURA to niedokrwienie przez skurcz naczyń, NAPAD – wiotkie naczynia rozszerzają się, dookoła obrzęk, jałowe zapalenie i sub P, neurokinina A

Czynniki prowokujące migrene

miesiączka, menopauza, czekolada, żółty ser, glutaminian sodu, czerwone wino, głód; stres, odpoczynek, depresja, jesność, pogoda, nadmiar lub brak snu, wysiłek, zmęczenie, uraz, antykonceptanty, nitrogliceryna, rezerpina

Leczenie napadu migreny

1. Tryptany (Imigran 50-100 mg, Ziomg 2.5-5 mg Maxalt 5-10 mg), 2. ASA do 1g 3. Paracet 1g + kawa 4. NLPZ 5. Metoklopramid 6. Ergotamina lub Dihydroergotamina; 7. Kwas walproinowy; 8. Sterydy 9. Inne leki analgetyczne + Kofeina + Codeina

Profilaktyka migreny

Beta-blokery, TLPD, Leki p-napadowe (kwas walproinowy), Ca blokery, Botox do mięśni czepca;

Migrena transformowana

Ewolucja migreny w codzienny ból głowy pod wpływem nadużywania leków zwykłych p-bólowych i tryptanów, ew. po urazach głowy lub pod wpływem nadciśnienia tętniczego. K > M 4:1, śr. wiek 30 - 40 Leczenie: bezwzględne odstawienie leków.

TRÓJDZIELNOAUTONOMICZNE BÓLE GŁOWY (1997)

(klasterowy ból głowy; hemikrania napadowa; hemikrania ciągła; SUNCT) jednostronne, napadowe, b. silne bóle z obj. pobudzenia współczulnego; przekrwienia spojówki oka i łzawienia; surowiczego wycieku z nosa; obrzęku powieki; wzmożonej potliwości czoła

Zespół Gerstmanna

aleksja bez agrafii, przy zawale za t. łączącą tylną, dodatkowo trudności rozp. stron, agnozja palców, apraksja, akalkulia, afazja czuciowa

Co da uszkodzenie układu piramidowego na poziomie skrzyżowania piramid?

tripareze

Co da uszkodzenie układu piramidowego na poziomie torebki/pnia?

porażenie połowicze

Co da uszkodzenie układu piramidowego na poziomie rdzenia?

parapareze

Co da uszkodzenie układu piramidowego na poziomie kory?

monopareze

Co da uszkodzenie układu piramidowego na poziomie istoty białej podkorowej?

niedowład twarzowo - ramienny