→ Choroby Dziedziczone Autosomalnie Recesywnie → Rozpocznij Naukę / Ściągnij Fiszki MP3

Pytanie		Odpowiedź
Albinizm. rozpocznij naukę		gen: tyrozynaza, objawy: brak pigmentów w skórze, włosach tęczówce oka, tworach skórnych, czerwone oczy, jasna skóra, białe włosy, brwi i rzęsy.
Tay-Sachsa. rozpocznij naukę		gen: HEXA, objawy: objaw czerwonej wisienki (czerwona plamka w siatkówce oka), ślepota, zaburzenia słuchu, upośledzenie umysłowe.
Fenyloketonuria. rozpocznij naukę		gen: PAH (hydroksylaza fenyloalaniny), objawy: upośledzenie, padaczka, zaburzenia neurologiczne.
Alkaptonuria. rozpocznij naukę		gen: HGD (oksydaza kwasu homogentyzynowego) objawy: ciemny mocz, zabarwienie twardówek, małżowiny usznej i rak.
Mukowiscydoza. rozpocznij naukę		gen: CFTR (synteza błonowego kanału chlorkowego), objawy: wtórna cukrzyca, zmiany w U. oddechowym, zakażenia, które powodują uszkodzenie płuc i niewydolność, stan zapalny trzustki.
Galaktozemia. rozpocznij naukę		gen: GALT, objawy: wymioty po wypiciu mleka, biegunka, powiększona wątroba, żółtaczka, zaćma, upośledzenie, wczesny zgon.
Skóra pergaminowa. rozpocznij naukę		gen: DNAB, objawy: oparzenia słoneczne, zanik skóry, odbarwienia, suchość, zapalenie spojówek, głuchota, opóźnienie umysłowe.
Hemofilia. rozpocznij naukę		gen: typ A (VII), typ B (IX), objawy: krwawienia wewnętrzne, podskórne, do stawów (kol, skok, łok), ośrodkowego U. nerwowego.
Anemia sierpowata. rozpocznij naukę		gen: HBB, białko: hemoglobina, objawy: wrzody na nogach, uszkodzenie płuc, serca, oczu, martwica kości, zapalenie stawów, wrodzona choroba krwi.

Choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie

Musisz się zalogować, by móc napisać komentarz.