choroby

Zatrucie ołowiem

Ferochataza, dehydrataza ALA

Profiria ostra przerywana

syntaza hydroksymetylobilanu -> bez nadwrażliwości, mocz ciemniej

Wrodzona porfiria eryteopoetyczna

syntaza uroporfirynogenowa 3, nadwrażliwość na światło

porfiria skórna późna

dekarboksylaza uroporfirynogenowa, najbardziej rozpowszechniona

dziedziczna koproporfiria

oksydaza koproporfirynogenu 3

porfiria mieszana

oksydaza protoporfirynogenowa

protoporfiria erytropoetyczna

ferrochelataza

Fenyloketonuria

1) klasyczna - hydroksylaza fenyloalaniny, 2) reduktaza dihydrobiopteryny, Fenyloalanina -> fenylopirogronian (hamuje dekarboksylaze pirogronianowa w mózgu defekt w tworzeniu mieliny nie w wątrobie) -> fenylomelczan i fenylooctan

homocystenuria

najczesciej syntaza cystationinowa, opóznienie umysłowe, zakrzepy, osteoporoza, leczenie wit b6 i 12 kw foliowy

tryzonemia 2

aminotransferaza tyr -> zab widzenia, uszkodzenie skóry opóznienie rozwoju

tryozynemia nowordoków (3)

oksydaza p hydroksyfenylopirogronianu -> uposledzenie funkcji watroby i nerek

alkaptonuria

dioksygenaza homogentyzyianowa -> homogentyzynian się gromadzi i utlenia, mocz na powietrzu brazowieje, akumulacja zw -> stan zapalny -> pigentacja tk łacznej -> ochronoza, najłagodniejsza

tyrozynemia 1

liaza fumaryloacetooctanowa

albinizm

tyrozynaza

choroba syropu klonowego

dehydrogenaza ketokwasów o rozgałeziony łancuchach węglowych (leu, ILe, Val)

niedobór deaminazy adenozynowej

ciezki złozony niedobór odporości (limf B i T) podniesienie dATP -> zahamownaie reduktazy rybonukleotydów -> zahamowanie proliferacji

niedobór fosforylazy nukeotydów purynowych

niedobór odp dotycznący limf T, kumulacja dGTP

schorzenie lescha-nyhana

defekt HGPRT, samookalecznie, nidorozwój, zw napiecia, gł meżczyzni

Fawizm

Dehydrogenaza glukozo 6 fosforowanowa, mniej zredukowanego glutationu - anemia po zjedzeniu bobu