genetyka

I prawo Mendla

Każda gameta wytwarzana przez organizm posiada tylko jeden allel z danej pary alleli genu (prawo czystości gamet)

II prawo Mendla

Allele należące do dwóch różnych genów dziedziczą się niezależnie od siebie i mogą tworzyć dowolne kombinacje (prawo niezależnej segregacji)

dziedziczenie typu Pisum

domunacja zupełna

dziedzicenie typu Zea

niepełna dominacja

haploinsuficjencja

choroba ujawnia się mimo obecności dzikiego allelu. Mutacja drugiego allelu sprawia że wytwarzana jest zbyt mała ilość produktu

mutanty kataboliczne

niezdolny do wykorzystania źródła węgla, wykorzystywanego przez dziki typ

Ataksja Friedrich

autosomalna recesywna, choroba układu nerwowego i mięśni. zaburzenia czucia, obniżenie napięcia mięśniowego, deformacja kręgosłupa i stóp postępujące zwyrodnienia części układu nerwowego. mutacja dynamiczna genie fratakysyny. Akumulacja żelaza w mitochond

frataksyna

białko wiążące żelazo (detoksykacja nadmiaru żelaza) mutacja: alumulacja żelaza, zaburzenie systemów naprawy DNA) znamy odpowiednik u drożdży

rzodkiewnik pospolity

Arabidopsis thaliana

kukurydza

Zea mays

ryż siewny

Oryza sativa

groch siewny

Pisum sativum

nicień

Caenorhabditis elegans

żaba szponiasta

Xenopus levis

świnka morska

Capia porcelus

Agrobacterium tunefaciens

transformacja A. thaliana. Guziwate zmiany. Wprowadzenie obcego genu do rośliny

knock-out

metoda w biologii molekularnej która pozwala na wycięcie konkretnego fragmentu DNA przez co możliwe jest utworzenie konkretnych mutantów.

located on one chromosome, they inherit always together but independently of genes on other chromosomes. Number equal to the haploid number of chromosomes

zlokalizowane na jednym chromosomie, dziedziczą się zawsze razem lecz niezależnie od genów na innych chromosomach. Licza równa haploidalnej l. chromosomów

gynandromorf

organizm mający jednocześnie męskie i żeńskie cechy płciowe. U D. w każdej komórde płeć determinowana jest niezależnie

cechy związane z płcią

Cechy związane z płcią

cech sprzężone z płcią u drosophila

white, yellow, Bar, vermilion

interferencja negatywna

zajście c-o w danym miejscu nie wpływa na zmianę prawdopodobieństwa

interferencja pozytywna

zajście c-o ogranicza prawdopodobieństwo zajścia kolejnego w pobliżu

geny plejotropowe

wpływają na wykształcenie dwóch lub więcej różnych cech organizmu

geny kumulatywne

(poligeny) Ich działanie sumuje się z działaniem innych genów np. grupy krwi

geny dopełniające

współdziałają z innym genem wytworzeniu danej cechy, kilka genów tworzy jedną cechę organizmu

efekt pozycji

Zjawisko zmiany efektu fenotypowego genu zależna od miejsca ich położenia na chromosomach (Heterochromatyna/ Euchromatyna)

fenokopia

polega na wykształceniu pod wpływem czynników środowiska fenotypu innego niż wskazuje zapis genetyczny, a będącego kupią fenotypu kodowanego przez inny genotyp

chorion

błona ochronna wewnątrz jaja D. melanogaster

puparium

zewnetrzna osłona z kutikuli wytwarzana przez larwy d. melanofaster. Tam zachodzi metamorfoza

chromocentr

miejsce połączenia wszystkich chromosomów utworzone przez obszary heterochromatyny w okolicy centromeru. Charakterystyczny dla D. melanogaster

pierścienie Balbianiego

miejsce aktywnej transkrypcji. Obszar ulega despiralizacji i jest widoczny jako jasne zgrubienia (pufy)

mutacje dominujące u muszki

Curly, Bar

centralny dogmat biologii molekularnej

hipoteza, według której przepływ informacji genetycznej następuje od DNA poprzez RNA do białka. Nie jest możliwe odtworzenie DNA na podstawie białka

chromatyna

kompleks DNA i białek w jądrze

hererochromatyna

skondensowana- okolice telomerów i centromeru

idiogram

graficzne przedstawienie kariotypu z uwzględnieniem cech strukturalnych chromosomów

źródła zmienności genetycznej

crossing-over, niezależna segregacja chromosomów podczas mejozy, przypadkowe łączenie się gamet przeciwnych płci

krzyżówka wewnątrzgenowa

krzyżowanie mutantów z mutacjami w jednym cistronie. Jest możliwe zajście c-o miedzy mutacjami ale tylko u org. z bardzo licznym potomstwem (wirusy, bakterie, grzyby)

antysensowny/interferencyjny RNA

(RNAi) stanowi endogenny mechanizm kontroli ekspresji genów polegający na wyciszeniu lub wyłączeniu ekspresji genów

snRNA

funkcję enzymatyczny przy wycinaniu intronów z transkryptów, transport Białek do retikulum endoplazmatycznego

snoRNA

funkcje modyfikujące pre-RNA

hnRNA

pre-RNA, produkt transkrypcji DNA

siRNA

short interfering. Pochodzi z dwuniciowego RNA np wirusa. Zdolne do cięcia homologicznych cząsteczek

miRNA

Pochodzą z cząsteczek o strukturze szpilki do włosów, są kodowane w genomie. Regulacja ekspresji przez cięcie

smRNA

reguluje działanie genów w neuronach przez zmianę funkcji białka regulującego transkrypcję

ramię akceptorowe tRNa

Szypuła o budowie 2- niciowej, z wyjątkiem niesparowanego odcinka 5’CCA 3’ z wolną gr -OH do ktorej przyłączane są aa wiązaniem estrowym

ramię DHU tRNA

zawiera informacje jaki aminokwas może być przyłączone do danego tRNA

ramię antykodonowe

rozpoznaje odpowiedni kodon w mRNA i przyłącza się do niego. Składa się z trzech nukleotydów

ramię pseudouracylowe

rybotymidowe. odpowiada za przyłączenie się tRNA do rybosomu

co to oznacza że kod deneryczny jest zdegenerowany

cecha mówiąca o tym, że jeden aminokwas może być kodowany przez różne kodony

kodony stop

UGA, UAA, UAG

kod genetyczny jest kolinearny

kolejność ułożenia kodonu w na nici DNA odpowiada kolejności aminokwasów w peptydzie

reguła toleracji w kodzie gen.

trzecia pozycja koło domu jest najmniej znacząca, w trzeciej pozycji kodonu dozwolone jest parowanie niekomplementarnego nukleotydu z tRNA. aminokwasy różniący się nukleotydem na trzeciej pozycji mają często podobne właściwości budowę

topoizomeraza(DnaA)

białko inicjatorowe usuwa napięcia pomiędzy nićmi, z wykorzystaniem ATP miejscu inicjacji replikacji

helikaza

wypiera białko inicjatorowe i rozplata nici w obu kierunkach

SSB

stabilizuje pojedynczą nic uniemożliwiając ponownemu sklejeniu

Prymaza

syntetyzuje startety RNA

Polimeraza III

główny enzym replikacyjny, ma aktywniść exo3’-5’

koaktywatory transkrypcji

uczestniczą w aktywacji transkrypcji ale nie wiąża sie do DNA. Odziaływują z białkami kompleksu transkrypcyjnego

inicjacja transkrypcji u eukariota i prokariota

U prokariota polimeraza wiąże się niespecyficznie do dna i skanuje dna w poszukiwaniu regionu tata. U eukariota najpierw przyłącza sie tbp i inne czynniki tarnskrypcyjne i dopiero potem wiązana jeat pol II

czapeczka pre-RNA

zmetylowana guanozyna na końcu 5’. Odpowiada za prawidłowe łączenie się z rybosomeme ważna dla transportu i translacji

ogon pre-RNA

poliadenylacja na końcu 3’. Zwieksza stabilność

miejsca wiącania tRNA w rybosomach

A(aminoacylotRNA), P(peptydylotRNA), E (exit)

syntetazy aminoacylo-tRNA

katalizują reakcje łączenia odpowiedniego aminokwasów z tRNA, wyróżniamy 20 różnych enzymów (tyle ile jest aminokwasów)

inicjatorowy tRNA

tRNA zwiazany z metioniną. łączy się z małą podjednostką rybosomu inicjując tranlascje

plazmid R

oporniść na antybiotyki

plazmid F

koniugacja i transfer dna pomiedzy bakteriamii

sekwencje insercyjne

odcinek dna u bakterii(tylko 1 gen) zdolny do przemieszczania się i włączania na zasadzie rekimbinacji nieuprawnionej. Koduje transpozaze - enzym katalizujący przemieszczenie. zawierają odwrotne powtórzenia

sposoby transpozycji

tnij i wklej/ kopiuj i wklej. Transpozony zdolne do przemieszczania się w obrębie genimu lub pomiedzy 2 org.

operony indukowane

uaktywniane są w specyficznych sytuacjach. Przyłączenie induktora do represora inaktywuje go i transkrypcja jest odblokowana. np operon laktozowy

operony reprymiwalne

pierwotnie są włączone, tylko w pewnych warunkach są wyłączane. przyłączenie specyficznego białka represorowego do operonu blokuje transkrypcje np operon tryptofanowy

regulacja operonu lac

negatywna indukowana (laktoza/ represor), pozytywna reprymowana(glukoza/białko CAP)

wiroid

najmniejszy znany czynnik zakaźny roślin. Wiroidy składają się z jednej zamkniętej, kolistej nici RNA Nie posiadają osłonki białkowej.

priony

białkowe czynniki infekcyjne. Naturalnie wystepują w org ale w wyniku zmian konformacyjnych mogą wymuszać zmiany też w innych białkach. Bardzo odporne. Powodują choroby OUN

maturaza

enzym, endonukleaza kodowana przez niektóre introny, biorąca udział w procesie splicingu i dojrzewania mRNA.

produkty genów wewnątrzuntronowych mtDNA S. cerevisae

Maturazy, endonukleazy, odwrotne transkryptazy.

sekwencie satelitarne

STR- krotkie, powtarxające skę sekw. wystepują najczęściej w pobliżu intronów

mutacja dynamiczna

mutacja polegająca na powieleniu się (ekspansji) fragmentu genu, zwykle o długości 3-4 nukleotydów. Jedną z prawdopodobnych przyczyn tej mutacji jest zjawisko poślizgu polimerazy DNA podczas replikacji DNA.

zespuł kruchego chromosomu x

powodowany przez mutacje dynamiczną. zwykle chorują chłopcy(powiekszenie jąder, niedorozwuj intelektualny, nadmierna wiotkość stawów, duże odstające małżowiny uszne) powtórzenia CGG

choroba Huntingtona

choroba genetyczna ośrodkowego układu nerwowego objawiająca się zaburzeniami ruchowymi, zaburzeniami psychicznymi oraz otępieniem. cecha dominująca autosomalna. mutacja dynamiczna (CAG) agregacja białka huntingtyny

Atakcja Friedreicha

mutacja dynamiczna. autosomalna recesywna

5-bromouracyl

homolag tyminy. Równowaga przesunięta w str enolu taorząc pary z G co prowadzi do tranzycii

czynniki alkilujące

dodawianie do nukleotydów gr. alkilowych /aromatycznych. Prowadzi to do tranzyci i transwersji np EES, EMS, MMS

mutacja supresorowa(pseudorewersja)

nie odwraca sytuacji sprzed pierwszej mutacji ale znosi jejefekt fenotypowy. Mutacja w innej pozycji tego samego genu. Przywraca dziki fenotyp

mutacja w promotorze

zmienia ilość produkowanwgo białka bez zmian w jego strukturze

mutacje w sekwencji regulatorowej

możliwe problemy z wycinaniem intronów. Powstanie dłuzszy polipeptyd

mutacja mutatorowa

mutacja w genie związanym z naprawą dna. Nastepuje ogólny wzrost mutacji spontanicznych dna

izochromosom

wadliwy chromosom powstały zwykle z połączonych 2 jednakowych ramion (2 krótkich albo 2 długich) chromosomów

deficjencja

rozległa delecja np caly gen

xeroderma pigmentosum

autosomalna recesywna. Mutacja w genie białek NER. wrażliwość na promieniowanie uv(niewłaściwa naprawa dimerów) skóra pergaminowata, zmiany barwnikowe)

interakcje alleliczne

dominacja całkowita, niecałkowita, kodominacja

panmiksja

jednakowe prawdipodobieństwo korzarzenia się wszystkich osobników płci przeciwnej (losowe kojarzenie)

chów wsobny

kojarzenie osobników spokrewnionych. Wzrost czestości homozygot letalnych i homozygot recesywnych

penetracja

Penetracja genu może być pełna, gdy dany gen przejawia się fenotypowo u wszystkich osobników posiadających ten wariant genu, bądź niepełna, gdy gen ze względu na środowisko przejawia się, bądź też nie.

antycypacja

Antycypacja – zjawisko w genetyce, w którym objawy choroby uwarunkowanej genetycznie zaczynają objawiać coraz wcześniej i w coraz większym nasileniu w następujących po sobie pokoleniach

protoonkogeny

prawidłowe geny regulujące cykl kom, uczestniczą we wzroście i proliferacji komórek