Genetyka

 0    93 fiszki    guest3327533
ściągnij mp3 drukuj graj sprawdź się
 
Pytanie język polski Odpowiedź język polski
Homoplazmia
rozpocznij naukę
wszystkie cząsteczki mtDNA w mitochondrium są jednakowe
Heteroplazmia
rozpocznij naukę
mieszanina cząsteczek mtDNA w mitochondrium o różnych sekwencjach
Mutacje łańcucha oddechowego
rozpocznij naukę
neuropatie, zespół Leigha
Mutacje genów tRNA
rozpocznij naukę
encefalopatia MELAS, Padaczka MERRF, Głuchota odbiorcza
Mutacje genów rRNA
rozpocznij naukę
głuchota ototoksyczna
Mutacje rearanżacyjne
rozpocznij naukę
zespół szpikowo-trzustkowy Pearsona, zespół Kearnsa-Sayre'a, zespół oftalmoplegii CPEO
Dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera
rozpocznij naukę
ND1, ND4, ND6
Neuropatia siatkówki
rozpocznij naukę
MTATP6
Zespół Leigha
rozpocznij naukę
ND2 do ND6 , SURF1
Zespół MELAS, Padaczka MERRF
rozpocznij naukę
gen tRNA
Głuchota ototoksyczna
rozpocznij naukę
MTRNR1
Siatkówczak
rozpocznij naukę
gen Rb1
Gruczolak
rozpocznij naukę
gen APC
Rak piersi
rozpocznij naukę
BRCA1 i 2
Ataksja
rozpocznij naukę
ATM na chromosomie 11
Zespół Nijmegen
rozpocznij naukę
NBN
Zespół Blooma
rozpocznij naukę
gen BLM na chromosomie 15
skóra pergaminowa
rozpocznij naukę
XPA
Niedokrwistość Fanconiego
rozpocznij naukę
FANC
Zespół Noonan
rozpocznij naukę
PTPN11
Nerwiakowłókniakowatość typu 1
rozpocznij naukę
NF1
Huntington
rozpocznij naukę
gen IT-15 na chromosomie 4 , powtórzenia CAG
Achondroplazja
rozpocznij naukę
FGFR3 na chromosomie 4
zespół marfana
rozpocznij naukę
FBN1 na chromosomie 15
Hipercholesterolemia rodzinna
rozpocznij naukę
LDLR, chromosom 19
Zespół Rubinsteina-Taybiego
rozpocznij naukę
CREBBP i EP300
Wrodzona łamliwość kości
rozpocznij naukę
COL1A1 i 2
Rdzeniowy zanik mięśni
rozpocznij naukę
SMN1 i 2
Mukowiscydoza
rozpocznij naukę
CFTR
Fenyloketonuria
rozpocznij naukę
PAH na chromosomie 12
Niedosłuch
rozpocznij naukę
GJB2 i 6
Albinizm
rozpocznij naukę
OCA 1-4
Hemofilia A
rozpocznij naukę
F8C
Hemofilia B
rozpocznij naukę
F9
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a i Beckera
rozpocznij naukę
DMD
Ślepota barw
rozpocznij naukę
OPNISW ONILW OPNIMW
Protanomalia / topia
rozpocznij naukę
kolor czerwony
Deuteranomalia/topia
rozpocznij naukę
zielony
Tritanomalia/topia
rozpocznij naukę
niebieski
Zespół łamliwego chromosomu X
rozpocznij naukę
FMR1 , powtórzenia CGG
Zespół Retta
rozpocznij naukę
MECP2
przewody Wolfa
rozpocznij naukę
narządy wewnętrzne męskie
Komórki Leydiga
rozpocznij naukę
produkcja testosteronu
Komórki Sertolego
rozpocznij naukę
AMH - hormon antymullerowski
Przewody Müllera
rozpocznij naukę
żeńskie wewnętrzne narządy płciowe
Różnicowanie jądra
rozpocznij naukę
SRY, SOX9
Różnicowanie jajnika
rozpocznij naukę
DAX1
Agenezja
rozpocznij naukę
niewykształcenie się zawiązka narządu
Aplazja
rozpocznij naukę
niewykształcenie narządu mimo zawiązka
Dysgenezja
rozpocznij naukę
zaburzenie rozwoju narządu, utrata elementów germinatywnych
Hipoplazja
rozpocznij naukę
słabe wykształcenie się narządu, upośledzenie jego czynności
inaktywacje chromosomu X (Lyonn)
rozpocznij naukę
XIST
Chimeryzm
rozpocznij naukę
dwie linie komórkowe odrębnych zygot w jednej osobie
Dysgenezja gonad Swyera
rozpocznij naukę
mutacja SRY, kariotyp męski, fenotypowo kobieta
Hipogonadyzm pierwotny
rozpocznij naukę
uszkodzenia mechaniczne
Hipogonadyzm wtórny
rozpocznij naukę
uszkodzenie przysadki
Dysforia płciowa
rozpocznij naukę
niezgodność tożsamości z płcią
Wady izolowane
rozpocznij naukę
wady pojedyncze, najczęstsze
Skojarzenia
rozpocznij naukę
połączenie wad, którego składowe występują razem najczęściej
Sekwencje
rozpocznij naukę
jeden defekt prowadzi do innych zmian strukturalnych
Sekwencja Robina
rozpocznij naukę
zahamowanie rozwoju żuchwy -> rozszczep podniebienia
Sekwencja przerwania pasmami owodni
rozpocznij naukę
pęknięcie worka owodniowego -> uszkodzenie tkanek płodu
sekwencja małowodzia
rozpocznij naukę
brak/nieprawidłowa struktura nerki -> deformacje twarzy i kończyn, hipoplazja płuc
Sekwencja otwartej wady cewy nerwowej
rozpocznij naukę
defekt zamknięcia cewy -> wodogłowie
Kompleks wad
rozpocznij naukę
grupa wad rozwojowych różnego pochodzenia tkankowego, uszkodzonych łącznie ze względu na bliskość
Zespoły wad
rozpocznij naukę
wady wrodzone o unikatowym zestawieniu, ważna jest całość obrazu klinicznego
Deformacje
rozpocznij naukę
wady pod wpływem ucisku mechanicznego na płód
Przerwania
rozpocznij naukę
zmiany wtórne w strukturach rozwijających się prawidłowo
Dysplazje
rozpocznij naukę
nieprawidłowe różnicowanie się komórek w tkanki -> zmiana budowy organizmu
Malformacje
rozpocznij naukę
pierwotne zaburzenia rozwoju powstałe w okresie zarodkowym, trwałe wady budowy
Kariotyp mozaikowy
rozpocznij naukę
klony komórek kariotypu prawidłowego i z aberracjami
Wodogłowie izolowane
rozpocznij naukę
gen L1CAM
Holoprozencefalia
rozpocznij naukę
chromosom 13
Lisencefalia
rozpocznij naukę
L1S1/DCX
Wielkogłowie
rozpocznij naukę
NF1, zespół łamliwego chromosomu
Wady układu kostnego
rozpocznij naukę
FGFR3
Choroba Hirschsprunga
rozpocznij naukę
mutacja protoonkogenu RET
Torbielowatość nerek typu dorosłych
rozpocznij naukę
gen PKD1 na chromosomie 16 i 2 na 4
gen supresorowy, strażnik genomu
rozpocznij naukę
TP53
Regulator TP53
rozpocznij naukę
MDM2
Regulator cyklu komórkowego
rozpocznij naukę
Rb1
czynnik pobudzający dojrzewanie
rozpocznij naukę
MPF
Geny mutatorowe
rozpocznij naukę
MSH2 MLH1 PMS1 i 2
Mutacje nowotworowe
rozpocznij naukę
p53
Przejście G1-S
rozpocznij naukę
kinazy CDK4 i 6
Przejście G2 - M
rozpocznij naukę
kinaza CDK1
Jony wapnia
rozpocznij naukę
indukcja apoptozy
białaczka limfocytarna
rozpocznij naukę
HTLV1/2
Transformacja nowotworowa
rozpocznij naukę
zaburzona równowaga między działaniem onkogenów a genów supresorowych
Przerzutowania
rozpocznij naukę
geny NM23
Zespół Li-Faumeni
rozpocznij naukę
defekt genu p53
Polipowatość rodzinna jelita grubego
rozpocznij naukę
gen APC
Zespół Lyncha
rozpocznij naukę
mutacje w genach mutatorowych

Musisz się zalogować, by móc napisać komentarz.