CHOROBY WYWOŁANE PRZEZ MUTACJE CHROMOSOMOWE

ZESPÓŁ PATAUA - trisomia 13 chromosomu (9)

Objawy: blisko osadzone oczy, ubytek skóry na głowie, wady serca, nerek, napady drgawek, nieprawidłowo wykształtowany nos, rozszczep warg i podniebienia, anomalia kończyn, polidaktylia

ZESPÓŁ EDWARDSA - trisomia 18 chromosomu (10)

Obiawy: deformacja czaszki, nadmiar skóry na szyi, nisko osadzone oczy, deformacje stopy, wady serca, nerek i oczu, upośledzenie umysłowe, przykurcz kończyn, wzmożone napięcie mięśniowe

ZESPÓŁ CRI DU CHAT (KOCIEGO KRZYKU) (6)

Delacja (wycięcie) fragmentu 5 chromosomu, Objawy: płacz przypominający miauczenie, małogłowie, opadająca szczęka, siwienie włosów, opóźnienie umysłowe, rozszczep kręgosłupa

ZESPÓŁ DOWNA - trisomia 21 chromosomu (9)

Obiawy: język nie mieszczący się w jamie ustnej, opóźnienie umysłowe, spłaszczenie części potylicznej czaszki, krótkie kończyny, grube palce, skośne oczy, wady serca, małe uszy, nieprawidłowy rozwój zębów

ZESPÓŁ TURNERA - brak 1 chromosomu X, 44XO (10)

Objawy: Niski wzrost, bezpłodność, wady nadgarstka, nisko osadzone uszy, krępa budowa ciała, płetwiastości szyi, brak rozwoju gruczołów sutkowych, osteoporoza, brak owłosienia łonowego i pachowego, wady układów: moczowego, krążenia i serca

ZESPÓŁ KLINEFELTERA - dodatkowy chromosom X, 44XXY. (8)

Obiawy: niedorozwój jąder, brak lub Skąpe owłosienie łonowe, wysoki wzrost, bezpłodność, kobiece rozmieszczenie tkanki tłuszczowej, kobieco zaokrąglone biodra, rozwój gruczołów sutkowych, cukrzyca

1944

powstanie polskiego komitetu Wyzwolenia narodowego