Moja lekcja

Rozlane stwardnienie mezangium

Druga po typie finskim najczestsza postac wrodoznego zepsolu nerczycowego, mutacja genu PLCE1 kodujacego fosfolipaze C£

zespół Denysa-Drasha

wrodozny zepsol nerczycowy, wczesny początek, rozlane stwardnienie mezangium, dodatkowo: 1. pseudohermafrodytyzm meski 2. guzy Wilmsa, mutacja w genie WT1

idiopatyczny zespół nerczycowy o wczesnym początku

zazwyczaj przebiega ze steroidooponrym zespolem nerczycowym do SchNN, rodzinnie wystepuje mutacja genu NPHS2 kodujacego podocynę

zespół Piersona

autosomalnie recesywny wrodozny zespół nerczycowy, ze zmianmi ocznymi (małoocze, nieprawidlowosci siatkówki, soczewki, zaćma) mutacja w genie LAMB2 kodujacym B2-laminine

zespół Gallowaya-Mowata

uwarunkowany genetycznie zespół nerczycowy z mikrocefalią, opóźnieniem rozwoju psychoruchowego i przepukliną rozworu przełykowego

zespół Frasiera

genetycznie uwarunkowany zespol nerczycowy na podlozu mutacji w genie WT1 u dziewczynek przebiega z pseudohermafrodytyzmem typu męskiego

zespół paznokciowo-rzepkowy

osteoonychoplazja, mutacja w genie LMX1B, dziedziczenie AD, przebiega z zespołem nerczycowymy, dysplazja płytki paznokciowej, aplazja rzepki, dysplazja okolicy stawu łokciowego, jaskra,

zespoł Epsteina

Alport syndrome with macrothrombocytopenia - zespoł Alporta dziedziczony w sposób autosomalny dominujący przebiega z megarombocytopenią i głuchotą

zespoł Fechtnera

zepsół Alporta dizedziczony autosomalnie dominująco z mutacją genu COL4A3 i COL4A4 na chromosomie 13. Dodatkowo występuja tu ZIARNISTOŚCI W LEUKOCYTACH