Gen_20ed

Rodowód albinizmu

​ Albinizm wywołany jest przez brak enzymu ​ ​ tyrozynazy ​ przekształcającego prekursor ​ ​ melaniny ​ w barwnik melaninę. Warunkuje go ​ ​ allel recesywny ​

​ Albinizm wywołany jest przez brak enzymu ​ ​ tyrozynazy ​ przekształcającego prekursor ​ ​ melaniny ​ w barwnik melaninę. Warunkuje go ​ ​ allel recesywny ​. Oznacza to

jeśli oboje rodzice są ​ heterozygotyczni ​ ​ (Aa) ​ pod względem genu aktywności tyrozynazy to ich dziecko z 25% prawdopodobieństwem będzie albinosem.

Która sonda nie jest używana do wykrywania jądra w FISH

Te się używa: WCP - sondy malujące b) CEP - sondy centromerowe c) sondy telomerowe

Geny supresorowe nowotworów

recesywne na poziomie komórki i dominujące na poziomie organizmu

recesywne na poziomie komórki i dominujące na poziomie organizmu

Geny te są dominujące na poziomie organizmu - autosomalne dominujące dziedziczenie podatności na niektóre nowotwory np. rodzinna polipowatość jelit. Ale są to geny recesywne na poziomie komórki

Brak delecji w zespole Angelmana w regionie krytycznym wyklucza diagnozę tego zespołu, bo ta delecje jest głównym powodem AS

Zespół Angelmana - może wynikać z mikrodelecji matczynej, UDP ojcowskiej lub zaburzeń imprintingu. Dałbym, że założenie jest fałszywe.

Zespół Angelmana może być spowodowany następującymi zmianami w regionie 15q11-q13

ojcowska UPD i matyczna mutacja UBE3A

LOH

loss of heterozigosity, ta utrata spowoduje nowotwór. I jest to mechanizm prowadzący do nowotworu w przypadku genów supresorowych. ​ Gen supresorowy ​ – gen działający hamująco na procesy proliferacji komórkowej

Rodzicielski imprinting

jest fizjologiczny mechanizmem dotyczącym zespołu Pradera Williego oraz zespołu Angelmana

Kariotyp zespołu Turnera

45, X; mozaika 45, X/46, XX; mozaika 45, X/47, XXX; mozaika 45, X/46, XY i 46, XY; różne warianty z 46, XX

Żel do elektroforezy sortuje cząsteczki DNA bazując na ich

Rozmiarze

)Niski wzrost, pierwotny brak miesiączki, obrzęk, szeroka klatka piersiowa, nisko osadzone uszy, płetwistość szyi

Zespół Turnera ​- dodatkowo: wełniste włosy, próchnica, niska linia owłosienia na karku, brak 2 rzędowych cech płciowych

Osoby z Zespołem Downa mają wyższe ryzyko: a

Białaczka - nawet 400x, ale łatwiej wyleczyć

Wskaźniki do przeprowadzenia analizy chromosomów są używane dla

Osób z podejrzanym rozpoznawalnym zespołem chromosomowym 2. Upośledzonych umysłowo albo opóźnionych rozwojowo dzieci z wieloma psychicznymi nieprawidłowościami pewnych typów rak

PCR nie jest używane:

do badania funkcji genów

Wzór dziedziczenia mukowiscydozy

Autosomalnie recesywnie - najczęstsza choroba genetyczna

Przyczyną rzadkości zespołów spowodowanych przez mutację genów homebox

Letalnością mutacji genów non - HOX homebox c) paralogizmem między genami HOX

Barwnik obciążający dodaje się do próbki w celu

zwizualizowania obciążonej próbki b) zwiększenia gęstości próbki

Wskaż prawidłową kolejność etapów posiewu krwi obwodowej: Kolejność 1

1. pobranie odpowiedniego materiału 2. założenie hodowli komórkowej 3. zatrzymanie komórek w stadium metafazy 4. zakończenie hodowli komórkowej

Wskaż prawidłową kolejność etapów posiewu krwi obwodowej: Kolejność 2

5. sporządzenie preparatów 6. dojrzewanie preparatów 7. uzyskanie wzorów prążkowanego 8. analiza mikroskopowa 9. zapisanie wyniku

Cykl PCR składa się z:

1. denaturacja 2. annealing=hybrydyzacja odcinków starterowych 3. elongacja

Mechanizm aktywacji onkogenów (reaktywacja) jest

a) amplifikacja b) mutacje punktowe c) transformacje chromosomowe d) aktywacja przez szybko transformujące retrowirusy e) aktywacja przez wolne transformujące retrowirusy

Kariotyp - 47, XXY oznacza

Wszystko złe - to mógłbybyć chłopiec z Klinefelterem

Jaki enzym jest używany do cięcia DNA w elektroforezie

endonukleazy restrykcyjne

Pacjent z fenyloketonurią powinien zacząć stosować dietę o niskiej zawartości fenyloalaniny

inaczej będzie to prowadzić do niepełnosprawności intelektualnej

Sekwencja DNA na podstawie prążków w elektroforezie

sekwencjonowanie Sangera

Mutacja w mukowiscydozie

CFTR

Jaka jest różnica między deoksyrybonukleotydem a dideoksyrybonukleotydem (ddNTP

dideoksyrybonukleotyd​ ​ nie ma grupy 3’ hydroksylowej przy cukrze