genetyka cd

chromosomy płci

zawierają geny determinujące powstanie odpowiedniej płci

chromosomy autosomalne/autosomy

nie decydują o płci

cechy sprzężone z płcią

cechy warunkowane przez chromosom X, a niezwiązane z płcią

choroby sprzężone z płcią

dziedziczone w sposób recesywny, np hemofilia i daltonizm

nosicielka

matka, która ma recesywny allel warunkujący chorobę, jest zdrowa ale jest nosicielką tego allelu

cechy związane z płcią

cechy warunkowane przez geny znajdujące się w chromosomach autosomalnych

rekombinacja genetyczna

powstawanie w genotypach potomstwa innych kombinacji alleli niż u rodziców

crossing-over

wymiana odcinków między chromosomami homologicznymi ustawionymi w pary

mutacje

trwałe, nieodwracalne zmiany w materiale genetycznym

mutacje spontaniczne

powstają z powodu niedoskonałości mechanizmu replikacji DNA

czynniki mutagenne/mutageny

czynniki zewnętrzne powodujące mutacje

mutacje indukowane

mutacje zachodzące pod wpływem czynników zewnetrznych

czynniki mutagenne: fizyczne

promieniowanie, wysoka temperatura

czynniki mutagenne: chemiczne

niektóre kwasy, niektóre konserwanty, niektóre składniki dymu tytoniowego

czynniki mutagenne: biologiczne

niektóre wirusy, niektóre mikro organizmy

mutacje genowe/ punktowe (zmiany nukleotydów)

substytucje, delecje, insercje

mutacje chromosomowe

strukturalne: delecje, duplikacje, inwersje, translokacje; liczbowe:

substytucje

zmiana jednego nukleotydu na inny

insercje

wstawienie jednego nukleotydu na inny

1delecje

utrata jednego lub kilku nukleotydów

zmiana ramki odczytu

zmiana w odczytywaniu kodonów obejmujących fragment genu od miejsca mutacji do jego końca

mutacje strukturalne

zmiany w budowie chromosomu

2delecje

usunięcie fragmentu DNA

duplikacje

podwojenie fragmentu chromosomu

inwersje

odwrócenie fragmentu chromosomu o 180°

translokacje

przemieszczenie fragmentu chromosomu

mutacje liczbowe

zaburzenia w rozdziale chromosomów podczas podziału komórki

autosomalny dominujący

choroba występuje w każdym pokoleniu, ryzyko jej wystąpienia dotyczy zarówno kobiet jak i mężczyzn, ujawnia się u heterozygot i homozygot dominujacych

autosomalny recesywny

chorują tylko homozygoty recesywne, ryzyko wystąpienia dotyczy kobiet i mężczyzn, rodzice są zwykle nosicielami

recesywny sprzężony z chromosomem X

schorzenie dotyczy mężczyzn, kobiety są nosicielkami, choroba nie jest przekazywana z ojca na syna

dominujący sprzężony z chromosomem X

choróją kobiety będace homozygotami dominującymi pod względem zmutowanego genu i heterozygotami. Chory mężczyzna będzie miał zdrowych synów i zdrowe córki, u kobiety prawdopodobieństwo choroby będzie 50%, nie zależnie od płci

powstawanie nowotworów

mutacje w odcinku DNA odpowiedzialne za podział komórki mogą spowodować, że komórka będzie dzielić się w sposób nie kontrolowany

mutacje neutralne

nie niosą za sobą za sobą żadnych skutków dla organizmu, ponieważ nie wpływają na zmiany funkcjonowania białek kodowanych w DNA

mutacje niekorzystne

powodują powstawanie białek, które nie mogą prawidłowo spełniać swojej roli

mutacja niekorzystna w komórce rozrodczej

powoduje zaburzenia w funkcjonowaniu całego organizmu potomnego

mutacja niekorzystna w komórce somatycznej

to pełnione przez nią funkcje przejmują zwykle inne komórki, powoduje to, że skutki mutacji nie są widoczne w całym organiźmie

mutacje korzystne

dla organizmu powodują wykształcenie nowej cechy ułatwiającej organizmowi przeżycie

choroby jednogenowe

spowodowane mutacjami w pojedynczych genach, np: fenyloketonuria, daltonizm, hemofilia

choroby chromosomalne

spowodowane mutacjami chromosomowymi, np: zespół Downa, zespół Turnera

choroby wieloczynnikowe/ wielogenne

spowodowane mutacjami w wielu genach, często związane z czynnikami zewnętrznymi, np: autyzm, schizofrenia, nadciśnienie, cukrzyca

trisomia

gdzy w komórce zamiast dwóch zestawów chromosomów homologicznych występują trzy chromosomy

monosomia

jeżeli w komórce występuje jeden chromosom danej pary

badania prenatalne

wszystkie testy i badania umożliwiające ocenę stanu płodu

aminopunkcja

pobranie płynu owodniowego za pomocą igły nakłuwającej powłoki brzuszne i macicę

biopsja kosmówki

pobranie wycinka kosmówki, umożliwia to zbadanie kariotypu płodu

badania inwazyjne

umożliwiają poznanie kariotypu płodu

testy pourodzeniowe

pozwalają na zdiagnozowanie niektórych chorób u noworotka

pobranie krwi płodu

z żyły pępowinowej, umożliwia nie tylko zbadanie kariotypu, ale takze określenie różnych związków w jego krwi